Enfermedades Respiratorias Minoritarias (ERM) en la infancia
Pequeños Pulmones es una Fundación que persigue aunar a familias que, aunque tengan hijos con diagnósticos que no sean idénticos, compartan una gran mayoría de los problemas que son comunes a muchas enfermedades pulmonares pediátricas, y que carecen del apoyo de una organización específica. Hay muy pocas organizaciones de apoyo a familias afectadas por ERM pediátricas, y uno de los problemas también es la dificultad en el acceso a la información.
En esta sección iremos desarrollando información sobre las distintas ERM, o sobre los problemas respiratorios pediátricos inducidos por otras patologías:
§ Las neumopatías intersticiales pediátricas
§ Glucogenosis Pulmonar Intersticial (GPI)
§ Síndrome de Apneas-Hipoapneas del Sueño (SAHS) Infantil.
Si tu hijo sufre algún tipo de ERM, llámanos o escríbenos. Estamos preparando un Centro de Documentación sobre las ERM, y necesitamos tu participación y tu ayuda.
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LAS NEUMOPATÍAS INTERSTICIALES PEDIÁTRICAS
La información que se presenta a continuación ha sido facilitada por la Fundación chILD:
Las Neumopatías Intersticiales Pediátricas (NIP*), o Children’s Interstitial Lung Disease (chILD)* en inglés, definen un grupo de enfermedades poco frecuentes del pulmón que aparecen en recién nacidos, niños y adolescentes. Hay distintos tipos de estas enfermedades, que varían en cuanto a la gravedad, y las secuelas que puedan tener.
En general, todos los tipos de chILD se traducen en una reducción de la capacidad del niño para suministrar oxígeno al cuerpo. Si sospechas que tu hijo puede tener alguna forma de chILD, un neumólogo pediátrico con experiencia en chILD debería ser consultado.
¿Podría tu hijo tener chILD?
Un bebé o niño puede tener chILD si tiene al menos tres de los tipos de problemas que mencionamos a continuación, sin causa conocida. Algunos recién nacidos pueden tener alguna forma de chILD desde el nacimiento que progresa rápidamente, pero en otros más mayores, o ya en niños, estos problemas se hacen persistentes:
1.- Síntomas de respiración anormal (tos, respiración rápida, tiraje, intolerancia al ejercicio)
2.- Evidencia de problemas con el oxígeno (saturaciones de oxígeno en sangre anormales en reposo, por la noche o al hacer ejercicio)
3.- Radiografías de pecho anormales
4.- Presencia de ruidos anormales al auscultar los pulmones
5.- Pruebas de función pulmonar anormales.
Las enfermedades que deben ser excluidas incluyen: Fibrosis quística, enfermedades cardiacas, asma, infección aguda, inmunodeficiencias, enfermedades neuromusculares, escoliosis, chest wall abnormality, enfermedad pulmonar típica de niños prematuros (typical premature lung disease) , y aspiración significativa en el swallow study.
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GLUCOGENOSIS PULMONAR INTERSTICIAL (GPI)
Traducción al español del artículo revisado por la Fundación chILD: http://www.child-foundation.com/education/PIG
Introducción
La Glucogenosis Pulmonar Intersticial (GPI) es un tipo de enfermedad pulmonar intersticial y fue descrita por primera vez en 2002. Este trastorno es relativamente poco frecuente y sólo unos pocos casos han sido analizados en la literatura médica. Sin embargo, teniendo en cuenta su descripción relativamente reciente y el hecho de que sólo se diagnostica a través de la biopsia de pulmón, esta enfermedad puede estar sub-diagnosticada y sub-descrita. La GPI se ha descrito sólo en niños, y generalmente se diagnostica en los primeros meses de vida.
¿Qué causa la Glucogenosis Pulmonar Intersticial?
Las células del cuerpo usan la glucosa, un azúcar, para producir energía. La mayoría de las células del cuerpo usan la glucosa contenida en la sangre, pero la glucosa puede ser almacenada en una molécula más grande llamada glucógeno. El glucógeno se encuentra en grandes cantidades en el músculo esquelético y el hígado y se utiliza para suministrar energía al cuerpo cuando resulta necesario. No se encuentra normalmente en grandes cantidades en células de otras partes del cuerpo.
La Glucogenosis Pulmonar Intersticial es causada por una acumulación anormal de glucógeno en células específicas del pulmón. Estas células se encuentran en el intersticio, el espacio entre los alveolos en los pulmones. El exceso de glucógeno produce un engrosamiento de este espacio, lo que dificulta que el oxígeno llegue de los alveolos al torrente sanguíneo.
La causa de la GPI sigue sin estar clara. La acumulación de glucógeno también se ha observado en otras patologías pulmonare, en distintos grados, especialmente en aquellas asociadas con el crecimiento deficiente de los pulmones. Basándose en estas observaciones y la ausencia de inflamación en los pulmones, se piensa que la GPI es el resultado del desarrollo anormal de los pulmones en el feto y el lactante. Sin embargo, un informe sobre GPI en una pareja de gemelos idénticos también apunta a la probable predisposición genética de este trastorno. Se necesitan más estudios para definir con precisión este trastorno pulmonar.
Los síntomas
Los bebés con GPI presentan respiración rápida y esforzada, y la necesidad de suplemento de oxígeno en las primeras semanas de vida. Estos síntomas son similares a los de muchas otras enfermedades respiratorias de la infancia, tales como síndrome de distrés respiratorio y las deficiencias del surfactante. Sin embargo, un patrón común en la presentación de estos niños es un período inicial estable, seguido por un deterioro inexplicado en su status respiratorio a los pocos días o semanas tras su nacimiento.
Diagnóstico
Al igual que en otras formas de Epid-chILD, algunas pruebas pueden ayudar con el diagnóstico.
Se suele llevar a cabo trabajo de laboratorio para descartar otras causas de estos síntomas, tales como la fibrosis quística o inmunodeficiencia.
Una Tomografía Computerizada (TAC) de Alta Resolución de los pulmones puede mostrar hallazgos consistentes con una enfermedad pulmonar intersticial. Sin embargo, la apariencia de imágenes de GPI es altamente variable y no específica de GPI. Con los pocos casos conocidos e informados, actualmente es difícil hacer un diagnóstico basado únicamente en imágenes de radiografía.
Una Broncoscopia con Lavado Broncoalveolar puede llevarse a cabo para buscar una infección, inflamación y signos de aspiración en los pulmones. En la actualidad, un diagnóstico definitivo de GPI sólo puede hacerse a través de la biopsia pulmonar. El tejido de la biopsia muestra típicamente poca inflamación. El sello distintivo de GPI es la acumulación de glucógeno en las células intersticiales de los pulmones.
Tratamiento
Como para cualquier forma de Epid-chILD, la optimización de la nutrición para un crecimiento adecuado y la prevención de las infecciones respiratorias son importantes en la salud en general. Además, el suplemento de oxígeno puede ser requerido.
La mayoría de los casos descritos en niños con GPI han recibido y respondido favorablemente a la terapia con corticosteroides por vía intravenosa u oral. Sin embargo, teniendo en cuenta los posibles efectos secundarios de los corticosteroides y que la evidencia de este tratamiento se basa en pocos pacientes, un examen cuidadoso antes de iniciar el tratamiento debe garantizarse para cada paciente.
Pronóstico
Los casos de GPI descritos en la literatura médica se han asociado con un pronóstico favorable. La mejoría clínica se observó en la mayoría de los casos y sólo un caso de muerte ha sido descrito en un niño prematuro con GPI. Una vez más, estas estadísticas se basan en pocos pacientes. Debe tenerse en cuenta una seria precaución antes de sacar conclusiones sobre el pronóstico de GPI, sobre todo si el caso de GPI está presente junto con anomalías en el crecimiento pulmonar, en cuyo caso el pronóstico puede ser más pobre.
Orientaciones para el futuro
Todavía hay mucho que aprender sobre la Glucogenosis Pulmonar Intersticial (GPI). Junto con la Fundación chILD y la Red de Investigación en Enfermedades Pulmonares Intersticiales (Children's Interstitial Lung Disease Research Network, CHILDRN), actualmente hay una colaboración multicéntrica en marcha para un Registro de Pacientes Pediátricos con Enfermedades Respiratorias Minoritarias. Esta base de datos permitirá a los médicos e investigadores recopilar más información y comprender mejor las enfermedades respiratorias minoritarias pediátricas, como la Glucogenosis Pulmonar Intersticial.
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SÍNDROME DE APNEAS-HIPOAPNEAS DEL SUEÑO (SAHS) INFANTIL
La información que se presenta a continuación procede de la revista Carburos Salud, marzo de 2009.
Se caracteriza por una obstrucción prolongada de la vía aérea superior y/u obstrucción pintermitente completa que interrumpe la ventilación durante el sueño y los patrones normales. El SAHS infantil difiere del adulto tanto en su etiología como en sus manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento, ya que la población infantil presenta una serie de particularidades anatómicas y funcionales de las vías respiratorias superiores, además de peculiaridades madurativas desde el punto de vista de la neurofisiología del sueño.
En cuanto a la etiología del SAHS infantil, su causa más frecuente es la hipertrofia adenoamigdalar, que supone las tres cuartas partes de los casos en la mayoría de las series. Además, pueden ser causa del mismo oras alteraciones antómicas del área otorrinolaringológica (ORL), malformaciones craneofaciales y factores funcionales. Las manifestaciones clínicas de los trastornos respiratorios del sueño pueden variar desde el ronquido nocturno simple a formas graves del SAHS. En general , se considera que los tres síntomas principales en el SAHS infantil son: ronquido, dificultad para respirar durante el sueño y pausas respiratorias durante éste, que pueden ser observadas por los padres. Otros síntomas son la enuresis, las posturas raras y la sudoración profusa. Durante el día, puede llegar a ocasionar cambios en la conducta (hiperactividad, falta de atención), problemas de aprendizaje y, en ocasiones, se asocia también a escasa ganancia de peso y talla. A diferencia del SAHS adulto, el infantil no se caracteriza por la somnolencia diurna excesiva, ni tampoco por su relación con la obesidad. Otra de las diferencias es que los niños con apnea obstructiva respiran mejor en posición supona. Dadas las implicaciones del SAHS en el desarrollo y en la calidad de vida del niño, tanto el diagnóstico precoz como el tratamiento desde fases tempranas resultan fundamentales.
El tratamiento: la CPAP.
El tratamiento de elección es la extirpación de amígdalas y adenoides, aunque procedimientos quirúrgicos de otro tipo pueden ser indicados también para la corrección de de otras anomalías maxilofaciales u otorrinolaringológicas. En aquellos casos en que la intervención no haya sido resolutiva o no esté indicada, la CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
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Si tu hijo sufre algún tipo de patología respiratoria grave, y no tienes ninguna información te animamos a que nos escribas o nos llames; en algunos casos conocemos alguna organización específica que puede orientarte.
§ Hipertensión pulmonar (link a la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar y Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar)
§ Fibrosis Quística (link a la Federación Española de Fibrosis Quística)
HIPERTENSIÓN PULMONAR
Puedes encontrar información en estos links:
Fundación contra la Hipertensión pulmonar
Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar
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FIBROSIS QUÍSTICA
Puedes encontrar información en el link de:
La Federación Española de Fibrosis Quística